دكتور إيفانوف ، ما هو الفحص البيوكيميائي قبل الولادة؟
- الفحص البيوكيميائي قبل الولادة هو اختبار نقيم من خلاله مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وبعض التشوهات الخلقية الأخرى للجنين. يمكن إجراء الاختبار بين 11-13 أسبوعًا ، بالإضافة إلى 6 أيام - الفحص المبكر ، وبين 14 + 4 أيام إلى 20 أسبوعًا + 6 - الفحص المتأخر. يمكن أن تكون النتيجة منخفضة أو متوسطة أو عالية الخطورة.
كيف يستمر الفحص وكيف يتم الكشف عن تشوهات الجنين المبكرة؟
- يجب أن تخضع المرأة الحامل أولاً لفحص الموجات فوق الصوتية ، حيث يتم تحديد العديد من مؤشرات الطفل ، مثل طول الجنين (CRL) ، و NT - الشفافية القفوية ، بالإضافة إلى وجود عظم أنفي في الجنين. ملاحظة ، حيث يكون تقييم مخاطر متلازمة داون أكثر دقة بقليل.يجب على المريض إجراء الفحص الكيميائي الحيوي معنا في موعد لا يتجاوز 72 ساعة بعد الفحص بالموجات فوق الصوتية. أثناء الفحص يتم أخذ عينة دم وإجراء إستشارة طبية وراثية.
يقوم الفحص المبكر باختبار نوعين من البروتينات - بروتين المشيمة (PAPP-A) و موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية المجانية (b-hCG). بعد ذلك ، في مجموعة من علامات الموجات فوق الصوتية والعلامات البيوكيميائية وبعض البيانات المأخوذة عن المرأة الحامل ، يتم حساب مخاطر كل من الأمراض المذكورة بواسطة برامج الكمبيوتر. لا يحدد الفحص ما إذا كان الجنين سليمًا أم مريضًا ، ولكن ما هو خطر إنجاب طفل بمرض وراثي.
لأي أمراض وراثية يستخدم الفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة لتقييم المخاطر؟
- يحسب الفحص المبكر خطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة تيرنر ومتلازمة باتو. يُظهر الفحص المتأخر ، إذا تم إجراؤه بمفرده ، خطر الإصابة بمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز فقط ، فضلاً عن عيوب الأنبوب العصبي.عند إجراء كل من الفحص المبكر والمتأخر ، يتم حساب المخاطر المتكاملة ، والتي تعتبر ، كمزيج من الدراستين ، الأكثر موثوقية. يحدد الخطر فقط لمتلازمة داون ومتلازمة إدواردز
كيف تستمر إذا أظهرت نتيجة الفحص وجود مخاطر عالية لمرض معين؟
- النتيجة عالية الخطورة هي مؤشر على المضي قدما في التشخيص قبل الولادة ، عادة عن طريق بزل السلى. إذا كانت النساء قلقات بشأن بزل السلى ، فيمكن إجراء اختبارات فحص ذات موثوقية أكبر - ما يسمى اختبارات الحمض النووي للخلايا المجانية أو اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية.
في هذا النوع من اختبارات مخاطر متلازمة داون ، تعلن الشركات عن موثوقية حوالي 99.7٪ - 99.9٪. وهي تستند إلى حقيقة أن الحمض النووي الخلوي للجنين يدور بحرية في دم الأم ، الذي يتم عزله ودراسته. لهذا السبب ، تكون موثوقية هذا الاختبار أكبر مقارنة بالفحص الكيميائي الحيوي.
يعتمد على الواسمات البيوكيميائية التي يمكن تحريكها لأسباب أخرى ، وليس فقط الأمراض الوراثية. لذلك ، فإن موثوقية الفحص المبكر تبلغ حوالي 95٪ ، أي لدينا نطاق أكبر قليلاً للإيجابيات الكاذبة والسلبيات الخاطئة.
هل يمكن أن توضح ما هو إجراء بزل السلى؟
- هذا هو التلاعب في أمراض النساء والتوليد ، والذي يتم من خلاله أخذ السائل الأمنيوسي. تشارك النساء اللواتي خضعن لمثل هذا التلاعب في الرأي القائل بأن الألم يعادل ألم حقنة العضلات. يتم إجراء العملية تحت إشراف الموجات فوق الصوتية ، باستخدام حقنة لاختراق الكيس الأمنيوسي وأخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. تم العثور على خلايا الطفل في تركيبته ، والتي يتم بعد ذلك زرعها واخضاعها لتحليل الكروموسومات.
بهذه الطريقة ، يتم إجراء تشخيص يمكنه الآن تأكيد أو استبعاد كل من متلازمات داون وإدواردز وتيرنر وباتو ، بالإضافة إلى أي تشوهات صبغية أخرى يمكن اكتشافها تحت المجهر الضوئي.
هل ينطوي الإجراء على مخاطر أكبر من أنواع الأبحاث الأخرى؟
- مع كل إجراء هناك واحد ، ولكن بشكل خاص لبزل السلى ، فإن الخطر الذي يحدده الإحصائيون هو 0.4٪. الإجهاض ممكن ، لكن الإحصائيات تشير إلى أن ثلثي حالات الإجهاض التي تحدث نتيجة بزل السلى هي لجنين يعاني بالفعل من مشاكل صبغية. إذا أظهرت نتيجة سحب السائل الأمنيوسي أن الجنين مصاب بمتلازمة داون ، يجب على المرأة الحامل أن تختار ما ستفعله بعد ذلك. بصفتنا علماء وراثة ، نشرح للمرأة طبيعة المرض نفسه ، لكن القرار دائمًا متروك للوالدين. ليس لدينا الحق في التدخل وتوجيههم إلى قرار أو آخر.
هل يغطي NHIF الفحص الكيميائي الحيوي قبل الولادة؟
- يجري حاليًا تنفيذ برنامج تابع لوزارة الصحة بموجب اللائحة رقم 26 والبحث مجاني في المختبرات الوراثية في جامعات الطب - بلوفديف وبليفن وفارنا وصوفيا.
ما هي مدة برنامج وزارة الصحة للامتحانات المجانية؟
- تمت جدولة البرنامج حتى عام 2030. وهو يغطي فقط الأبحاث التي يتم إجراؤها في المختبر الجيني. لا يشمل الفحص بالموجات فوق الصوتية واختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية. بزل السائل الأمنيوسي حاليًا على المسار السريري وفي المستشفيات الجامعية التي تعمل مع صندوق التأمين الصحي ، فهو مجاني تمامًا
مع اختبارات ما قبل الولادة على أساس الحمض النووي الخلوي ، هناك خيار لاختيار الأمراض التي يجب فحصها. إذا كانت متلازمة داون فقط ، على سبيل المثال ، يكون السعر حوالي 500 ليفا (BGN) ، ولكن إذا تم الجمع بين المزيد من الأمراض ، يمكن أن يصل المبلغ إلى حوالي 2000 ليفا (BGN). وبعض الأمراض الأخرى التي يمكن تقييمها هي أمراض أحادية الجين.
ينطبق هذا أكثر على العائلات التي يزيد عمر الآباء فيها عن 45 عامًا ، ومن الممكن فحص الجنين بحثًا عن الأمراض الناجمة عن طفرات دي نوفو. هناك أنواع أخرى من الاختبارات ، لكن يوصى بها قبل الحمل.تُعرف باسم دراسة تحمل طفرات متنحية في كلا الشريكين - تم إثبات ما إذا كان الوالدان يحملان طفرات في نفس الجين.
إذا تم تأكيد ذلك ، فهناك خطر بنسبة 25٪ في أن يولد الطفل بمرض شديد متكرر ، مثل ضمور العضلات الشوكي أو التليف الكيسي. يمكن إجراء البحث قبل أن يقرر الشركاء إنجاب طفل. الهدف هو معرفة ما إذا كان هذا الخطر موجودًا والتفكير في التشخيص قبل الولادة. توصي الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الآن بهذا الاختبار لكل زوجين يفكران في إنجاب طفل.
إذا تم اكتشاف مثل هذه المشكلة في كلا الشريكين ، فما الحل؟
- يوجد خياران على الأقل عند إنشاء شركة نقل على كلا الشريكين. الأول هو الحمل وفحص الجنين قبل الولادة. إذا تم الكشف عن مرض الجنين ، يجب على الوالدين أن يقرروا ما إذا كانوا سيستمرون في الحمل أو إنهاءه.
الخيار الآخر هو التفكير في الإخصاب في المختبر مع تشخيصات ما قبل الزرع.عند إجراء الإخصاب في المختبر ونعلم أن كلا الوالدين يحملان متغيرًا مسببًا للأمراض ، قبل الزرع يمكن فحص الجنين واختيار الجنين الذي لا يحمل المتغيرات المؤدية إلى المرض.
ما هي أكثر الأمراض الجينية التي يتم اكتشافها في أنواع مختلفة من الفحص؟
- غالبًا ما نجد متلازمة داون. في جميع أنحاء العالم ، يتراوح معدل الإصابة بالمرض بين 1 من كل 700 ولادة حية. هذا مرض شائع ولذلك يوصى بشدة أن تخضع كل امرأة حامل لفحص كيميائي حيوي. هدفنا هو منع ولادة الأطفال المرضى من خلال هذا الفحص ، لكن القرار في هذا الأمر متروك لأولياء الأمور في المستقبل.
